Huntingtono Liga

Turinys:

Video: Huntingtono Liga

Video: Huntingtono Liga
Video: LIVE / ТРИУМФ - ГРИФОНЫ / 03.12.21. / ОХЛ МОСКВА / ДИВИЗИОН ДЕБЮТАНТ 2 2024, Kovas
Huntingtono Liga
Huntingtono Liga
Anonim

Huntingtono liga, taip pat žinoma kaip Huntingtono chorėja, yra neuroregeneracinė liga, turinti genetinį pobūdį. Liga smarkiai pažeidžia nervų ląsteles smegenyse ir veikia labai didelį kūno funkcijų pokalbį.

Huntingtono liga atsiranda dėl paveldimo vieno iš DNR genų genetinio defekto. Jie perduodami autosominiu dominuojančiu būdu, o tai reiškia, kad sergančio tėvo vaikui rizika susirgti yra 50% didesnė.

Lytis nesvarbu, nuo Huntingtonas serga ir vyrai, ir moterys. Jei liga pasireiškia ankstyvoje vaikystėje, ji progresuoja greičiau ir turi sunkių komplikacijų.

Reta genetinė liga gavo savo vardą iš gydytojo George'o Huntingtono, kuris 1872 m. Paskelbė pirmąjį mokslinį straipsnį apie šią ligą, kurią tada pavadino paveldima chorėja. Nors ši liga paminėta tik 1872 m., Ši liga buvo žinoma jau nuo viduramžių ir manoma, kad ji atsirado dar antikoje.

Pasak Bulgarijos Huntingtono asociacijos, mūsų šalyje vis dar nėra oficialių duomenų bazių apie tai, kaip ši liga yra paplitusi mūsų šalyje.

Tarptautiniu mastu sergamumas yra 2,7 iš 100 000, tačiau Europoje, Australijoje ir JAV jis išaugo iki 5,7. Tikimasi, kad mūsų šalyje nuo 400 iki 500 žmonių sirgs šia liga.

Huntingtono ligos simptomai

Pirmieji simptomai Huntingtono liga jie dažniausiai pasirodo tarp 35 ir 44 metų, tačiau jiems visiškai įmanoma pasirodyti bet kuriame gyvenimo etape. Pradžioje prasideda nedideli judėjimo, mąstymo ir elgesio pokyčiai, tačiau jie yra per daug nereikšmingi įtariant ligą.

Pirmosios apraiškos yra atsitiktiniai nevalingi judesiai, kurie palaipsniui progresuoja. Kiti simptomai yra rijimo pasunkėjimas, kalbos sutrikimai, sutrikusi eisena, sunku išlaikyti pusiausvyrą ir raumenų sustingimas.

Psichikos sutrikimai, kuriuos sukelia Huntingtono liga, yra sunku prisiminti naują informaciją, trumpalaikės atminties problemos, sunku susikaupti, sunku pradėti pokalbį ar atlikti naują veiklą.

Huntingtonas
Huntingtonas

Trečioji simptomų grupė, būdinga ligai, yra psichikos sutrikimai. Šie sutrikimai dažniausiai pasireiškia depresija. Depresija atsiranda dėl smegenų struktūrų pažeidimo.

Kiti simptomai yra žemas libido, dažnos ir įkyrios mintys apie savižudybę ar mirtį, per didelis mieguistumas ar nemiga, izoliacija ir nenoras bendrauti su kitais.

Huntingtono ligos diagnozė

Diagnozuoti Huntingtono ligą nėra lengva užduotis. Būtina atlikti išsamų tyrimą ir paskirti keletą bandymų.

Svarbiausia diagnozės dalis yra neurologo apžiūra, kurios metu specialistas įvertina paciento refleksus, regėjimą, klausą, koordinacijos pojūtį, raumenų tonusą. Tyrimo metu nustatoma, ar yra sužalojimų ir kokie jie yra.

Tačiau norint nustatyti diagnozę, tyrimo nepakanka. Norint tiksliau įvertinti, atliekami tokie tyrimai kaip magnetinio rezonanso tyrimas ir elektroencefalograma. Kai visi simptomai ir rezultatai nukreipia specialistą į Huntingtoną, reikia atlikti genetinį tyrimą, kad būtų galima surasti ligą sukeliančio DNR defektą.

Huntingtono ligos gydymas

Deja, nepaisant didžiulės medicinos pažangos Huntingtono liga išlieka neišgydoma liga. Ligai progresuojant, paciento gebėjimas pasirūpinti savimi mažėja, o tai reiškia, kad artimieji turi juo rūpintis. Tačiau vienintelis vaistas, gydantis tik simptomus, yra tetrabenazinas.

Dėl nepakankamo gydymo ir progresuojančios Huntingtono ligos pobūdžio rezultatas buvo mirtinas. Po diagnozės vidutinė trukmė yra apie 15 metų. Ligos progresavimas sukelia širdies nepakankamumą, plaučių uždegimą ar kvėpavimo sustojimą.

Tačiau jei liga pasireiškia vaikystėje, progresavimas vyksta daug greičiau ir išgyvenimas yra trumpesnis. Ši Huntingtono ligos forma vadinama nepilnamečių.

Genas, atsakingas už Huntingtono vystymąsi, buvo atrastas 1993 m., Leidęs mokslininkams dirbti ieškant vaistų nuo klastingos ligos.

Straipsnis yra informacinis ir nepakeičia gydytojo konsultacijos!

Rekomenduojamas: